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Glycogen storage disease due to LAMP-2 deficiency

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Alle Einträge 13

6.0445727164167575 50.7769086 Behandlungs- und Forschungszentrum für seltene angeborene Herz- und Kreislauferkrankungen

Behandlungs- und Forschungszentrum für seltene angeborene Herz- und Kreislauferkrankungen

Uniklinik RWTH Aachen Zentrum für Seltene Erkrankungen Aachen

Pauwelsstr. 30
52074 Aachen

0241 80 88981 /-80583
0241 80 82450
Webseite
E-Mail

02418087087
0241 80 3387021
Webseite
E-Mail

Seltene angeborene Herz- und Kreislauferkrankungen

Kardiomyopathie, hypertrophe, nicht-familiäre Form
Anomalien der Lungenarterie oder des Lungenarterienstammes
Kardiomyopathie, nicht klassifizierte
Kardiomyopathie, restriktive, nicht-familiäre Form
Seltene Vaskuläre Fehlbildung, kombinierte
Mitralklappeninsuffizienz oder -stenose, kongenitale
Anomaler Abgang der Koronararterie
Transposition der großen Arterien
Vena cava inferior, kongenitale Anomalie der
Lungenvenenfehlmündung, kongenitale
Mitralklappenfehlbildung, kongenitale
Perikardfehlbildungen, kongenitale
Kardiomyopathie, restriktive, familiäre Form
Long-QT-Syndrom, familiäres
Triatriales Herz

13.781189918518068 51.05689326744705 Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE) Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden

Fetscherstr. 74
01307 Dresden

0351 4583876
0351 4585802
Webseite

Botulism
Guillain-Barré syndrome
Rhabdomyosarcoma
Amyotrophic lateral sclerosis
Limb-girdle muscular dystrophy
Lambert-Eaton myasthenic syndrome
Duchenne and Becker muscular dystrophy
Juvenile myasthenia gravis
Charcot-Marie-Tooth disease type 1
Dermatomyositis
Myotonic dystrophy

8.660981655120851 50.094974304314846 Medizinische Klinik III der Universitätsmedizin Frankfurt

Medizinische Klinik III der Universitätsmedizin Frankfurt

Universitätsmedizin Frankfurt Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE)

Theodor-Stern-Kai 7
60590 Frankfurt am Main

069 63016666
069 630183393
Webseite
E-Mail

Zentrum für seltene Herz- und Gefäßerkrankungen

Riesenzell-Myokarditis, idiopathische
Tako-Tsubo-Kardiomyopathie
Mitralklappenprolaps, familiärer
Endokarditis, infektiöse

7.8367259501101225 48.004833372302414 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg

Breisacherstr. 62
79106 Freiburg

0761 27043000
Webseite
E-Mail

0761 27043000
Webseite
E-Mail

Stoffwechselsprechstunde

Ketokörper-Stoffwechselstörung
Galaktose-Stoffwechselstörung
Fruktoseintoleranz, hereditäre
Hyperinsulinismus durch Kurzketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Fabry-Syndrom
Fettsäureoxidationsstörungen und Ketogenesedefekt
Verzweigte Aminosäuren-Stoffwechselstörung
Glukose-Galaktose-Malabsorption
Glykogenose
Ahornsirup-Krankheit
Fruktose-Stoffwechselstörung
Glukoneogenese-Störung

2

9.80503499507904 52.383834740547066 Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Medizinische Hochschule Hannover Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323719
Webseite
E-Mail

Rare inborn errors of metabolism

11.550049463982008 48.15303425 Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München

Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München

TUM Klinikum Rechts der Isar Zentrum für Seltene Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar

Lazarettstr. 36
80636 München

089 12183005
Webseite
E-Mail

Brugada syndrome
Loeys-Dietz syndrome
Familial long QT syndrome
Marfan syndrome
Dilated cardiomyopathy
Rare hypertrophic cardiomyopathy
Ebstein malformation of the tricuspid valve

11.5592053 48.1302821 Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum

Lindwurmstr. 4
80337 München

089 440053163
Webseite
E-Mail

Ambulanz für Kinder mit angeborenen Stoffwechselstörungen

Maple syrup urine disease
Carnitin-Stoffwechselstörung
Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Tyrosinämie Typ 1
Glycogen storage disease
Fabry-Syndrom
Mitochondriopathie
Harnstoffzyklusdefekt und Störung der Ammoniak-Entgiftung
Galaktosämie
Phenylketonurie
Glutaryl-CoA dehydrogenase deficiency
Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel

2

7.596158606329358 51.960981188643444 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Centrum für seltene Erkrankungen Münster Universitätsklinikum Münster (UKM)

Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster

0251 8347732
0251 8347735
Webseite
E-Mail

Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselerkrankungen
Spezialambulanz für primäre ziliäre Dyskinesie
Spezialambulanz für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie
Spezialambulanz für pädiatrische Nephrologie
Epilepsie-Zentrum
Mukoviszidosezentrum
Spezialambulanz für pädiatrische Pneumologie

Nephronophthisis
Autosomal dominant polycystic kidney disease
Disorder of carbohydrate metabolism
Disorder of lipid metabolism
Respiratory malformation
Rare epilepsy
Autosomal recessive polycystic kidney disease
Primary ciliary dyskinesia
Cystic fibrosis
Disorder of amino acid and other organic acid metabolism

9.9587906 49.8097458 Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)

Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg

0931 20146301
0931 201646457
Webseite
E-Mail

Aortenaneurysma, abdominales, familiäre Form
Duchenne- und Becker-Muskeldystrophie
Beckwith-Wiedemann-Syndrom
Gaucher-Krankheit Typ 3
Bikuspide Aortenklappe, familiäre Form
Marfan-Syndrom
Friedreich-Ataxie
Herzrythmusstörung, genetisch bedingte
Vorhofflimmern, familiäres
Long-QT-Syndrom, familiäres
Leber-Optikusneuropathie, hereditäre
Noonan-Syndrom
Barth-Syndrom
Seltene Kardiomyopathie

1

10.466430187225344 50.298688242395166 Bundesverein Jugendliche und Erwachsene mit angeborenem Herzfehler e.V.

Bundesverein Jugendliche und Erwachsene mit angeborenem Herzfehler e.V.

Postfach 11 10
97627 Bad Königshofen

Webseite
E-Mail

Herzfehlbildung, seltene, kongenitale, nicht-syndromale
Herzkrankheit, seltene

10.542494142411599 52.266217499999996 Herzkind e.V.

Herzkind e.V.

Husarenstraße 70

38102 Braunschweig

0531 220660
Webseite
E-Mail

Herzkrankheit, seltene
Herzfehlbildung, seltene, kongenitale, nicht-syndromale

8.152043223381044 49.92828494758012 Glykogenose Deutschland e.V.

Glykogenose Deutschland e.V.

Postfach Am Römerweg 33e
55270 Essenheim

06136 9149911
Webseite
E-Mail

Glykogenose

9.99712 53.5528475 Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)

Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)

Alstertor 20

20095 Hamburg

040 3232310
Webseite
E-Mail

Neuromuskuläre Übertragungsstörung
Amyotrophe Lateralsklerose, juvenile
Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomale-dominante
Ionenkanalkrankheit, muskuläre
Muskeldystrophie
Amyotrophe Lateralsklerose Typ 4
Distale Myopathie der obere Extremitäten mit Beginn im Erwachsenenalter, Finnischer Typ
Distale Myopathie durch VCP-Genmutation mit Beginn im Erwachsenenalter
Duchenne- und Becker-Muskeldystrophie
Bethlem-Myopathie
Motoneuronkrankheit
Myasthenia gravis
Amyotrophe Lateralsklerose
Neuromuskuläre Krankheit
BICD2-assoziierte proximale spinale Muskelatrophie mit Beginn im Kindesalter, autosomal-dominant

Übergeordnete Einrichtungen 0

Genetische Beratungen 0

Versorgungseinrichtungen 9

6.0445727164167575 50.7769086 Behandlungs- und Forschungszentrum für seltene angeborene Herz- und Kreislauferkrankungen

Behandlungs- und Forschungszentrum für seltene angeborene Herz- und Kreislauferkrankungen

Uniklinik RWTH Aachen Zentrum für Seltene Erkrankungen Aachen

Pauwelsstr. 30
52074 Aachen

0241 80 88981 /-80583
0241 80 82450
Webseite
E-Mail

02418087087
0241 80 3387021
Webseite
E-Mail

Seltene angeborene Herz- und Kreislauferkrankungen

Kardiomyopathie, hypertrophe, nicht-familiäre Form
Anomalien der Lungenarterie oder des Lungenarterienstammes
Kardiomyopathie, nicht klassifizierte
Kardiomyopathie, restriktive, nicht-familiäre Form
Seltene Vaskuläre Fehlbildung, kombinierte
Mitralklappeninsuffizienz oder -stenose, kongenitale
Anomaler Abgang der Koronararterie
Transposition der großen Arterien
Vena cava inferior, kongenitale Anomalie der
Lungenvenenfehlmündung, kongenitale
Mitralklappenfehlbildung, kongenitale
Perikardfehlbildungen, kongenitale
Kardiomyopathie, restriktive, familiäre Form
Long-QT-Syndrom, familiäres
Triatriales Herz

13.781189918518068 51.05689326744705 Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE) Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden

Fetscherstr. 74
01307 Dresden

0351 4583876
0351 4585802
Webseite

Botulism
Guillain-Barré syndrome
Rhabdomyosarcoma
Amyotrophic lateral sclerosis
Limb-girdle muscular dystrophy
Lambert-Eaton myasthenic syndrome
Duchenne and Becker muscular dystrophy
Juvenile myasthenia gravis
Charcot-Marie-Tooth disease type 1
Dermatomyositis
Myotonic dystrophy

8.660981655120851 50.094974304314846 Medizinische Klinik III der Universitätsmedizin Frankfurt

Medizinische Klinik III der Universitätsmedizin Frankfurt

Universitätsmedizin Frankfurt Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE)

Theodor-Stern-Kai 7
60590 Frankfurt am Main

069 63016666
069 630183393
Webseite
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Zentrum für seltene Herz- und Gefäßerkrankungen

Riesenzell-Myokarditis, idiopathische
Tako-Tsubo-Kardiomyopathie
Mitralklappenprolaps, familiärer
Endokarditis, infektiöse

7.8367259501101225 48.004833372302414 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg

Breisacherstr. 62
79106 Freiburg

0761 27043000
Webseite
E-Mail

0761 27043000
Webseite
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Stoffwechselsprechstunde

Ketokörper-Stoffwechselstörung
Galaktose-Stoffwechselstörung
Fruktoseintoleranz, hereditäre
Hyperinsulinismus durch Kurzketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Fabry-Syndrom
Fettsäureoxidationsstörungen und Ketogenesedefekt
Verzweigte Aminosäuren-Stoffwechselstörung
Glukose-Galaktose-Malabsorption
Glykogenose
Ahornsirup-Krankheit
Fruktose-Stoffwechselstörung
Glukoneogenese-Störung

2

9.80503499507904 52.383834740547066 Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Medizinische Hochschule Hannover Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323719
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Rare inborn errors of metabolism

11.550049463982008 48.15303425 Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München

Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München

TUM Klinikum Rechts der Isar Zentrum für Seltene Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar

Lazarettstr. 36
80636 München

089 12183005
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Brugada syndrome
Loeys-Dietz syndrome
Familial long QT syndrome
Marfan syndrome
Dilated cardiomyopathy
Rare hypertrophic cardiomyopathy
Ebstein malformation of the tricuspid valve

11.5592053 48.1302821 Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum

Lindwurmstr. 4
80337 München

089 440053163
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Ambulanz für Kinder mit angeborenen Stoffwechselstörungen

Maple syrup urine disease
Carnitin-Stoffwechselstörung
Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Tyrosinämie Typ 1
Glycogen storage disease
Fabry-Syndrom
Mitochondriopathie
Harnstoffzyklusdefekt und Störung der Ammoniak-Entgiftung
Galaktosämie
Phenylketonurie
Glutaryl-CoA dehydrogenase deficiency
Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel

2

7.596158606329358 51.960981188643444 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Centrum für seltene Erkrankungen Münster Universitätsklinikum Münster (UKM)

Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster

0251 8347732
0251 8347735
Webseite
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Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselerkrankungen
Spezialambulanz für primäre ziliäre Dyskinesie
Spezialambulanz für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie
Spezialambulanz für pädiatrische Nephrologie
Epilepsie-Zentrum
Mukoviszidosezentrum
Spezialambulanz für pädiatrische Pneumologie

Nephronophthisis
Autosomal dominant polycystic kidney disease
Disorder of carbohydrate metabolism
Disorder of lipid metabolism
Respiratory malformation
Rare epilepsy
Autosomal recessive polycystic kidney disease
Primary ciliary dyskinesia
Cystic fibrosis
Disorder of amino acid and other organic acid metabolism

9.9587906 49.8097458 Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)

Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg

0931 20146301
0931 201646457
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Aortenaneurysma, abdominales, familiäre Form
Duchenne- und Becker-Muskeldystrophie
Beckwith-Wiedemann-Syndrom
Gaucher-Krankheit Typ 3
Bikuspide Aortenklappe, familiäre Form
Marfan-Syndrom
Friedreich-Ataxie
Herzrythmusstörung, genetisch bedingte
Vorhofflimmern, familiäres
Long-QT-Syndrom, familiäres
Leber-Optikusneuropathie, hereditäre
Noonan-Syndrom
Barth-Syndrom
Seltene Kardiomyopathie

1

Patientenorganisationen 4

10.466430187225344 50.298688242395166 Bundesverein Jugendliche und Erwachsene mit angeborenem Herzfehler e.V.

Bundesverein Jugendliche und Erwachsene mit angeborenem Herzfehler e.V.

Postfach 11 10
97627 Bad Königshofen

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Herzfehlbildung, seltene, kongenitale, nicht-syndromale
Herzkrankheit, seltene

10.542494142411599 52.266217499999996 Herzkind e.V.

Herzkind e.V.

Husarenstraße 70

38102 Braunschweig

0531 220660
Webseite
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Herzkrankheit, seltene
Herzfehlbildung, seltene, kongenitale, nicht-syndromale

8.152043223381044 49.92828494758012 Glykogenose Deutschland e.V.

Glykogenose Deutschland e.V.

Postfach Am Römerweg 33e
55270 Essenheim

06136 9149911
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Glykogenose

9.99712 53.5528475 Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)

Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)

Alstertor 20

20095 Hamburg

040 3232310
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Neuromuskuläre Übertragungsstörung
Amyotrophe Lateralsklerose, juvenile
Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomale-dominante
Ionenkanalkrankheit, muskuläre
Muskeldystrophie
Amyotrophe Lateralsklerose Typ 4
Distale Myopathie der obere Extremitäten mit Beginn im Erwachsenenalter, Finnischer Typ
Distale Myopathie durch VCP-Genmutation mit Beginn im Erwachsenenalter
Duchenne- und Becker-Muskeldystrophie
Bethlem-Myopathie
Motoneuronkrankheit
Myasthenia gravis
Amyotrophe Lateralsklerose
Neuromuskuläre Krankheit
BICD2-assoziierte proximale spinale Muskelatrophie mit Beginn im Kindesalter, autosomal-dominant

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